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惠州基因检测,预防罕见病第一关
发表时间:2021-03-29     阅读次数:     字体:【

你对罕见疾病了解多少?顾名思义,罕见病就是患病率低的罕见病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患者人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。

我们已经看到了头发和皮肤像月亮一样白的孩子,他们缺乏黑色素合成,容易被太阳晒伤的白化病患者。

我们听说过“粘性婴儿”这个美丽的名字,它们是先天性代谢异常,由医生预测不长大长寿的粘多糖储存患者

我们也听说了有些人从出生起就没有尝过肉、蛋和奶,不食烟火的背后是一个苯丙酮尿症患者,不能转换蛋白质食物

肌萎缩性侧索硬化(ALS),脊肌萎缩症,肯尼迪病患者群,重症肌无力、青少年帕金森病,血友病,多发性硬化,肺淋巴管肌瘤病,脊髓小脑共济失调、成骨不全等......

还有很多我们很少听说过的罕见疾病

罕见病是指患病率低、发生率低的疾病,到目前为止,国际公认的罕见疾病有近7000种,大约80%的罕见疾病是遗传病,大约50%的罕见疾病发生在出生时或儿童时期,大约30%患有罕见疾病的儿童年龄不超过15岁,目前,不到5%的罕见疾病有治疗计划。

据估计,中国有1600多万人患有各种罕见疾病

没有家族史并不意味着你不会生病,很多人认为“我的家庭很健康,没有遗传病家族史,罕见病与我无关。”

其实这是一种误解。只要有生命的传承,就有罕见疾病的可能。专家认为,遗传和变异是生物学中常见的现象。虽然大部分都与遗传因素有关,但这并不排除一个家庭中的个体会患上罕见的遗传病,因为他的遗传物质发生了致病变异或从父母那里遗传了致病变异。

科学研究表明,平均每个人携带3 ~ 4个隐性致病突变。一对“看似健康”的夫妻,“巧合地”携带着相同的基因突变,他们的孩子可能患有遗传病。

目前公认的罕见病有近7000种,发病率低,但疾病多,症状严重。根据世界卫生组织的报告,80%以上的罕见病是由基因缺陷引起的,所以罕见病一般指“罕见遗传病”。基因检测技术是罕见疾病的主要诊断方法。

孕前筛查、产前筛查和新生儿筛查对于“阻止”罕见疾病是不可或缺的

康权基因一直致力于出生缺陷的预防和控制,筛选单基因遗传病携带者是临床应用的重要方向。秉承让成千上万个家庭远离出生缺陷的愿景,推出基于高通量测序技术的育龄人群遗传病筛查。之后产品不断升级,形成了17种、3500种单基因遗传病的筛查系列载体,以促进延伸载体筛查在大规模人群中的应用,帮助我国出生缺陷的预防和控制。

康权基因——3500个单基因遗传病的检测主要采用靶区富集和高通量测序技术,可以快速、准确、全面地一次性检测出3500多个单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区和切割位点,无需单次检测,有助于避免重度遗传病患儿的出生。

1 .婚前或怀孕前的基因筛查

平时要面对一般人群的预防,避免生罕见病的孩子,这也是我们一直提倡婚检和孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病,我家可能没有患病个体,但可能携带风险基因。如果配偶也携带这种基因,就有患病的风险。

2产前筛查和产前诊断

夫妻双方之前生育过患有罕见疾病的子女,或者家庭成员患有罕见疾病,可以有针对性地检测致病基因,在试管婴儿技术植入前通过产前诊断或基因诊断判断子女是否患病,从而做出适当的生育选择。

3新生儿筛查

应加强新生儿筛查、儿童发病前的早期诊断和治疗,以及终身随访管理和药物控制。比如一些罕见疾病在发病前药物控制效果非常好,孩子很可能会像普通人一样健康成长。

基因检测对罕见疾病的意义:

1.检测更加准确,效率更高,成本更低。

2.并且可以更大程度的检测风险群体!

3.深度覆盖相关基因,准确检测遗传病,查找病因,辅助临床诊断,制定合理的治疗方案。

4.对有家族史或生过孩子的夫妇进行生育指导,有助于避免生下有严重遗传病的孩子。

5.评估有家族史的高危人群的风险,并提供早期预防和干预方案以降低患病风险。

随着基因检测技术的快速发展、检测成本的降低以及人们对孕前携带者筛查意识的提高,越来越多的致病基因被发现,这将进一步推动延伸携带者筛查的应用,从根本上阻断遗传病致病基因的传播,真正防止我国百万家庭单基因遗传病的首次发生,使罕见疾病更加罕见!

家族中一些代代相传的怪病,最初是由一种基因突变引起的。遗传病不再神秘,基因检测逐渐解除了人们对遗传病的迷信和偏见。

 
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