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惠州甲状腺基因检测
发表时间:2021-03-29     阅读次数:     字体:【

在过去的30年里,包括美国在内的世界范围内甲状腺癌发病率大幅上升,发病率约为14/10万,相关死亡率为0.5/10万。其中,局限于甲状腺病变患者的5年生存率已达99.9%!甲状腺癌是存活率和治愈率最高的癌症之一。

在中国,甲状腺癌的发病率在所有恶性肿瘤中排名第7,在女性中排名第4,在男性中排名第12。

2018年中国癌症登记年报:中国甲状腺癌发病率统计

中国甲状腺癌将继续以每年20%的速度增长(其中,女性甲状腺癌数量已超过女性乳腺癌,成为最大的女性癌症)。事实上,随着检测方法的改进(宫颈超声的广泛应用),全国范围内甲状腺结节/癌症的人口正在增加。但甲状腺癌发病率上升的主要因素是分化型甲状腺癌(DTC)发病率上升,尤其是DTC中乳头状癌(PTC)发病率上升!(DTC生物学行为轻微,恶性程度低,预后好)

甲状腺结节是一种非常常见的疾病,大多数是良性的。临床上有许多甲状腺疾病,如甲状腺感染性炎症和自身免疫性疾病,不一定是甲状腺癌。

甲状腺结节分为良性和恶性两种,其中95%为良性,只有5%为恶性肿瘤,称为甲状腺癌。正常情况下,良性甲状腺结节对身体没有伤害,不需要治疗和治疗,更不需要担心和恐惧。恶性甲状腺结节,即甲状腺癌,多为低、中度恶性,患者生存率相对较高,如DTC;少数恶性度高,患者生存率相对较低,如ATC。

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,发生在颈部的甲状腺软骨下,是头颈部最常见的恶性肿瘤,约占所有恶性肿瘤的1%,包括乳头状癌(PTC)、滤泡状癌(FTC)、未分化癌(ATC)和髓样癌(MTC),其中PTC最常见,约占所有甲状腺癌的80%

甲状腺癌的病理分类

在病理分类上,PTC和FTC又称为DTC(分化型甲状腺癌)。DTC生物学行为温和,恶性程度低,预后好。ATC恶性程度极高,中位生存期只有7 ~ 10个月,甚至更低。MTC的预后介于二者之间。

背景已知后,基因检测有什么用?现在市场上的甲状腺基因检测产品分为五类:

一、辅助判断良恶性,良性还是恶性?

二、治疗方式的选择,全切除还是肺叶切除?

三、针对性用药指导,敏感还是不敏感?

4.是否需要监测预后的风险评估?

5.检测遗传性MTC,遗传还是传播?

二、基因检测的应用:

一、辅助判断良恶性,良性还是恶性?

近年来,分化型甲状腺癌呈上升趋势,超过一半的新病例被诊断为甲状腺微小乳头状癌(PTMC)。虽然大多数PTMC进展缓慢,肿瘤的恶性程度较低,但仍有一些高危PTMC具有高侵袭性、高转移性和高致死性。

甲状腺结节的良恶性不能用FNA来判断,因此可以检测甲状腺癌的一些分子标志物,如BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等,有助于提高诊断率。

二、治疗方式的选择,全切除还是肺叶切除?

肿瘤大小对肿瘤复发的影响与BRAF突变有关。手术还是保守治疗?

ATA指南指出甲状腺微小乳头状癌(PMTC,≤1cm)应行甲状腺叶切除术。研究表明,如果手术前BRAF呈阳性,建议甲状腺全切除术是安全的,但医生敢这样做吗?

三、针对性用药指导,敏感还是不敏感?

1.DTC有高表达的血管内皮生长因子(VEGF)及其受体(VEGFR),以及RET异位、BRAFV600E突变、RAS点突变等一些突变。作用于这些靶点的聚激酶抑制剂可以延长中位无进展生存期,并减小一些患者的肿瘤大小。

2.索拉非尼是一种多激酶抑制剂,可考虑用于晚期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(乳头状癌、滤泡癌和Hürthle细胞癌)患者。中国批准的索拉非尼适应症为:局部复发或转移性进行性放射性碘难治性(RAI)分化型甲状腺癌。

3.国外指南推荐vandetanib和cabozantinib用于进展和症状迅速的晚期甲状腺髓样癌患者。

4.如果有NTRK整合,可以考虑国外已经上市的larotrectinib。详情请见:

4.是否需要监测预后的风险评估?

结合大量现有的临床研究结果,发现BRAF和TERT基因突变与预后相关,BRAF/TERT结合临床指标可以更有效地评估患者的复发风险。甲状腺癌复发风险高的患者应接受监测和指导。

5.检测遗传性MTC,遗传还是传播?

像其他肿瘤一样,一些类型的甲状腺被发现是遗传的。遗传性甲状腺癌可分为遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性非甲状腺髓样癌(FNMTC),其中HMTC占甲状腺髓样癌的20% ~ 25%,HMTC 95%由RET基因突变引起。

美国甲状腺协会(ATA)和欧洲甲状腺协会(ETA)建议所有MTC患者即使有明显的散发性甲状腺髓样癌倾向,也应进行RET突变检测。

三、小编思维:

1.超声检查是目前诊断甲状腺病变的主要影像学方法。大多数结节(≥90%)可通过超声检查确定为良性和恶性。超声检查有相同疾病或不同疾病。仅通过超声检查很难区分某些良性病变和甲状腺癌。此时,应进行细针抽吸(FNA)以澄清结核的性质。

FNA是甲状腺结节影像诊断的有效补充,也是国际公认的术前评估甲状腺结节良恶性最敏感、最特异的方法(最可靠、最有价值的诊断方法)。良恶性疾病确定了,剩下的治疗可以由医生自己处理!

只有当FNA不能确定甲状腺结节的良恶性(约20%)时,才能在穿刺标本上检测到甲状腺癌的一些分子标志物,然后才能排除许多不需要基因检测的人。

 
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