设为首页 加入收藏 0752-5887910
  • 电话:0752-5887910
  • Email:2668583145@qq,com
  • QQ:2668583145
  • 手机:13542774599
  • 地址:惠州市惠城区江北文华一路2号大隆大厦二期1205 (惠州市行政服务中心12楼)
您现在的位置:亲子鉴定 > 新闻资讯 > 常见问题
新生儿需要做基因检测筛查吗?
发表时间:2021-03-19     阅读次数:     字体:【

我国每年出生人口约1600万至2000万,出生缺陷发生率为5.6%,其中遗传代谢性疾病儿童40万至50万,根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果,已有近3000万个家庭生育了出生缺陷和先天性残疾儿童,遗传病已成为儿童死亡或残疾的主要原因。

什么是遗传代谢病

▲常见遗传代谢疾病1000多种;

▲IEM在不同种族或地区新生儿中的总发病率可达1/1000-1/5000;

▲多为单基因遗传病(基因检测可以准确诊断);

▲ 80%为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X连锁性遗传和线粒体母系遗传;

▲这些疾病包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、核酸代谢异常、细胞和器官异常等。

遗传代谢疾病的危害

遗传代谢疾病是由于遗传缺陷导致体内营养物质代谢不足而引起的一种疾病。已经发现了多达500种常见的遗传代谢疾病。我国是出生缺陷高发国家,每年约有40-50万遗传代谢性疾病儿童出生。遗传代谢疾病会对身体的许多器官造成巨大的损害。当孩子出现典型症状时,身心伤害是不可逆的。

此外,遗传代谢疾病的症状容易与其他疾病混淆,容易漏诊。

家族中没有遗传性代谢疾病的症状宝宝还需要筛查吗?

是的,都需要筛查新生儿疾病。大多数遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传,即使没有家族史,也有患病风险。

目前大多数先天性遗传代谢疾病的新生儿来自父母正常的家庭,出生时看起来可以正常,很难早期发现。如果夫妻双方都是某种遗传代谢病的携带者,下一代成为遗传代谢病基因携带者的几率为1/2,患遗传代谢病的几率为1/4。

新生儿遗传代谢疾病的基因筛查

帮助你的家人远离出生缺陷

除了国家或地方政府要求新生儿筛查的2-4种遗传代谢疾病外,专家建议所有新生儿都要进行各种疾病的遗传代谢疾病检测,以更全面、更深入地保护您宝宝的健康生活。

尽快给宝宝筛查遗传代谢疾病!康权基因关爱出生缺陷儿童,重视出生缺陷原因预防,开展新生儿代谢疾病基因检测项目,旨在降低新生儿出生缺陷率,提高全人群素质。

检查意义:

1.扩大常规(2-5种)遗传代谢性疾病的检测范围,挽救新生儿,减少出生缺陷;

2.早期筛查、早期诊断、早期治疗,避免或减少儿童残疾;

3.分析患者人群及亲属致病基因携带情况,估计后代潜在风险;

4.利用康权基因检测平台,可以辅助临床患者进行诊断,识别致病基因位点,辅助健康再教育和植入前诊断。

 
上一篇:惠州河南岸哪些医院能做亲子鉴定?
下一篇:基因检测提前预防阿尔茨海默症,让长辈远离老年痴呆症