结直肠癌是世界第三大常见恶性肿瘤,近十年来在我国发病率逐年上升。根据《2015年中国癌症统计数据》,中国结直肠癌的发病率和死亡率在所有恶性肿瘤中排名第五。2015年结直肠癌新增病例37.63万例,死于结直肠癌患者19.1万例。这意味着平均每天约有1000人被诊断为结直肠癌,每3分钟就有一人死于结直肠癌。
肿瘤可以遗传吗?
我爸得了肺癌。我会遗传吗?”“我得了乳腺癌,传染给女儿的概率有多高?“在医院的门诊,每天都有人问类似的问题。
已知遗传性肿瘤具有家族聚集性,发病年龄早,危害大。遗传易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50%(显性遗传)。遗传这种突变的家庭成员患相应肿瘤的风险会更高,医学上称为“遗传易感性”。基因检测通过对受试者血样中的基因进行测序,可以发现是否存在某种肿瘤的“易感基因”。
结直肠癌的影响因素可能包括生活方式、遗传因素、环境因素、结直肠腺瘤、慢性结直肠炎症等。
值得注意的是,结直肠癌也是疾病早期难以识别和发现的癌症之一,这意味着大多数患者在确诊时已经处于疾病的晚期,这无疑给治疗带来了巨大的挑战。
癌症早期筛查的重要性
2015年NCCN指南提出,所有大肠癌患者都要询问家族史,疑似遗传性大肠癌患者要进行相应的基因检测,做到早发现、早预防、早诊断、早治疗。
大肠癌的基因检测
随着基因检测技术的快速发展,筛选家族性结直肠癌的基因突变,筛选遗传风险高的家族成为可能,从而有效预防结直肠癌的发生,大大降低其发病率和死亡率。利用基因检测技术筛查大肠癌高危人群(突变基因携带者),从而预测癌症风险,实现早期干预和预防,节省治疗时间和费用;其次,对于结直肠癌患者,可以利用基因检测技术发现病因,从而提供针对性的治疗方案,预测其他癌症风险。
易感基因高危怎么办?
如果检测结果高风险,不需要太担心,可以干预生活方式,提前相关检查时间。以结直肠癌为例,如果携带易感基因,应尽量戒烟,少吃加工食品,减少肉类摄入。
对于一般人群,建议40-45岁进行第一次胃肠镜检查,30岁就可以开始做胃肠镜检查,即使不幸患了肠癌,也可以在早期发现,甚至在癌前病变期,把肿瘤扼杀在摇篮里。
结直肠癌基因检测推荐人群
1.所有关心癌症预防和保健的人
35 -75岁人群,尤其是男性;
2.大肠癌高危人群
(1)有个人消化系统疾病史/家族癌症史者;
(2)有正在接受结直肠癌治疗的患者和已进行术后疗效检测的患者;
(3)结直肠内镜禁忌或拒绝做结肠镜检查者;
(4)改变了排便习惯和大便性状的人;
(5)环境差(如土壤缺钼),或饮食等不良习惯。
基因检测不仅可以帮助人们发现癌症的高风险,还可以在医生的指导下制定一套科学的预防和治疗方法,如调整饮食习惯和生活方式。
此外,基因检测在癌症治疗中也很重要,主要是帮助癌症患者准确用药。靶向药物是目前治疗癌症的重要手段,靶向药物是根据一些肿瘤基因变异开发的,因此基因检测也可以有效提高癌症药物治疗的效率。