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预防耳聋,从耳聋基因筛查开始
发表时间:2021-04-14     阅读次数:     字体:【

我们夫妻听力正常,为什么会生聋哑孩子?

为什么我是聋子?为什么我的孩子是聋子?

我可以再要一个健康的孩子吗?

很多聋人和他们的亲人都有过这样的疑惑。

传统医学很难给出明确的答案,现在随着遗传学的发展,耳聋的病因也逐渐明了。

我国耳聋发病率为3‰,遗传因素占耳聋病因的60%,其中80%为常染色体隐性遗传。最近,我中心遗传室对遗传性耳聋的4个基因中的9个位点进行了遗传筛查,这对揭示耳聋的病因,降低耳聋的发病率具有重要意义。

中国常见的致聋基因有哪些?

1.GJB2基因:占致聋基因的21%-导致先天性重度耳聋的主要致病突变-常染色体隐性遗传

2.SLC26A4:耳聋的第二个基因-导致颞骨畸形(大前庭水管综合征)的主要致病突变-常染色体隐性遗传

3.线粒体mtDNA A1494C>T,1555A>G突变对氨基糖苷类药物所致耳聋敏感的基因-它是母系的

4.GJB3,中国发现首个耳聋相关基因;阳性患者提示可能存在耳聋的遗传易感性,应注意听力保护。

谁需要耳聋基因筛查

首先,所有新生儿,每1000个婴儿中就有3个人有耳聋的风险。传统的听力筛查只能筛查出生后3-42天内的听力,容易漏诊迟发性耳聋,也找不到药敏性耳聋基因突变的携带者。

耳聋基因结合听力筛查不仅可以发现先天性耳聋,还可以发现迟发性耳聋,给予早期预警,实现早期发现和早期干预。此外,中国有30万名7岁以下儿童因使用氨基糖苷类药物而失聪。如果在耳聋基因筛查中发现线粒体mtDNA A1494C>T和1555A>G突变,可终身禁用氨基糖苷类药物,避免“一针致聋”。

第二孕妇,由于中国人群常见耳聋基因突变携带率高达6%,80%的遗传性耳聋为常染色体隐性遗传。耳聋基因携带者可以通过筛查女性在怀孕前和怀孕期间的耳聋基因来筛查出来。如果母亲是GJB2基因或SLC26A4基因的携带者,则应诊断其丈夫有耳聋基因,如果其丈夫也是耳聋基因的携带者,则可诊断胎儿有耳聋基因,孕期可发现耳聋儿童。另外,如果发现母亲是药物性耳聋基因携带者,可以告知父母,出生后终生禁用氨基糖苷类药物。

第三,聋哑病人,耳聋患者可以通过基因检测确定病因,避免寻找突变位点相同的配偶,降低生耳聋孩子的风险。

 
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