设为首页 加入收藏 0752-5887910
  • 电话:0752-5887910
  • Email:2668583145@qq.com
  • QQ:2668583145
  • 手机:13542774599
  • 地址:惠州市惠城区江北文华一路2号大隆大厦二期1205 (惠州市政府旁)
您现在的位置:亲子鉴定 > 新闻资讯 > 行业知识
惠州基因检测助力预防出生缺陷
发表时间:2021-04-19     阅读次数:     字体:【

什么是先天缺陷?“出生缺陷”,俗称“先天畸形”,是指出生前因形态、生理功能或代谢缺陷引起的异常。

常见的出生缺陷包括:1.先天性畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;2.功能障碍:听力障碍(耳聋)、视力异常(失明)、智力低下;3.内分泌遗传代谢性疾病:唐氏综合征(又称唐氏综合征、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退(昏迷)、先天性肾上腺增生等。

出生缺陷的原因是什么?

出生缺陷可由染色体畸变和基因突变等遗传因素、孕前和孕期感染等环境暴露因素、辐射、致畸药物、孕妇糖尿病或这两种因素相互作用或其他未知原因引起。

远离出生缺陷,我们能做什么?专家指出,减少出生缺陷的关键在于预防,出生缺陷的预防措施可分为三个层次。

01婚前或怀孕前的基因筛查

准父母要做好充分的身心准备,做好孕前优生健康检查,及时补充叶酸,避免生下有先天缺陷的宝宝。对于常染色体隐性遗传病,我家可能没有患病个体,但可能携带风险基因。如果配偶也携带这种基因,就有患病的风险。

推荐基因筛查项目:叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测、3500名单基因遗传病携带者筛查等。

02产前筛查和产前诊断

孕妇孕期定期检查,及时诊治,可有效减少缺陷儿的出生。常用的产前诊断方法有超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生化诊断、基因诊断等。

推荐基因筛查项目:无创产前基因检测(NIPT/NIPT-Plus)、地中海贫血基因检测等。

03新生儿全面体检

出生后应进行全面系统的体检,避免遗漏可能的出生缺陷。建议每个新生儿都应进行新生儿疾病筛查和听力筛查,必要时应进行影像学、染色体或基因检测,以便早期诊断。婴儿一旦确诊出生缺陷,应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施,以减少缺陷对儿童的影响,提高其生活质量。

推荐基因筛查项目:遗传代谢病基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等。

基因检测具有取材容易、用量少、快速等优点,可以说是无创、安全、特异。更重要的是,它可以从源头上识别特定基因是否正常,从而达到早期诊断、早期预防、早期治疗的目的。随着基因检测技术的快速发展、检测成本的降低和公众对孕前载体筛查意识的提高,越来越多的致病基因被发现,这将进一步促进延伸载体筛查的应用,从根本上阻断遗传病致病基因的传播。

经过基因检测后,准父母可以根据基因检测报告和专家的专业解读,在孕期准备期间及时调整不健康的生活习惯和饮食结构,保持良好的心情。她们在怀孕准备期间直到怀孕前三个月都要吃叶酸,适当运动才能孕育出健康聪明的宝宝!

 
上一篇:基因检测 让健康管理提前预防
下一篇:惠州惠城小金口胎儿亲子鉴定?