面对癌症，人们往往感到无能为力，尤其是涉及到“基因与遗传”的时候，人们往往会说这是“缘分”，但其实随着科技的发展，癌症基因检测是我们要对付的一大利器。

很多人第一次听说这个神奇的检测，是从一个好莱坞明星开始的。

安吉丽娜·朱莉的母亲是乳腺癌患者，都携带突变的BRCA1基因，她母亲49岁确诊乳腺癌，56岁死于卵巢癌。

2013年，朱莉进行了BRCA基因检测，结果显示她也携带BRCA1基因突变，结合她的家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的风险非常高。最后，朱莉决定预防性地切除乳房。两年后，卵巢和输卵管被切除。她的经历引起了轰动，也引起了全球对肿瘤基因检测的关注。

01什么是癌症基因检测？

肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤，恶性肿瘤通常被称为癌症。

肿瘤说到底是遗传病(先天性+获得性)。肿瘤细胞中积累了许多有害的基因变化，如基因位点改变、缺失、重复等。，导致细胞不受控制的生长和增殖，最终导致肿瘤的发生。

肿瘤基因检测就是利用各种方法发现这些有害的基因突变。发现突变基因可以帮助医生诊断疾病，选择治疗药物，监测疾病复发，评估耐药性和生存期。

为什么要做肿瘤基因检测？

指导肿瘤靶向药物的使用

国家卫健委颁布的《抗肿瘤新药临床应用指导原则(2020年版)》明确指出，抗肿瘤药物的临床应用必须经过病理诊断或靶标检测后才能使用。

靶向药物顾名思义，可以“精确打击”特定的基因突变位点，杀死肿瘤细胞而不杀死周围的正常组织细胞。

然而，靶向药物也可能出现耐药性。

此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，可以帮助医生为患者“量身定做”最优的靶向药物治疗方案。

预测免疫治疗的效果

免疫疗法作为癌症治疗领域的一种明星疗法，在许多复发或难治性恶性肿瘤中显示出非常强的治疗效果。

根据美国癌症研究协会(AACR)2019年年会，第一批使用免疫检查点抑制剂尼沃玛布的晚期非小细胞肺癌患者的5年生存率比传统疗法提高了近5倍。

但PD-1抑制剂价格昂贵，对大多数实体瘤有效率在20%左右，也就是说并不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用，如果无效，患者还将承受沉重的经济负担。

此时需要提前进行肿瘤基因检测，以确定患者是否适合PD-1抑制剂，避免不必要的损失。

看看肿瘤是否有遗传风险

众所周知，癌症患者的一些突变是遗传的。因此，癌症患者需要检查是否携带遗传易感性突变，分析其肿瘤是否与遗传有关，从而了解其家属是否存在遗传风险。如果是，家属可以尽快采取针对性的预防措施。

评估肿瘤患者的预后和复发风险，基因状态也是影响肿瘤预后的重要因素，比如HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后比不扩增HER2基因的患者差，基因检测可以实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存期和复发风险。

建议临床招生最大化治疗的希望

目前，只有少数靶向药物获得批准，更多的药物正在临床试验中。利用基因检测技术，可以分析患者是否携带临床试验药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，为肿瘤患者的治疗带来最大的希望。

从以上分析可以看出，很多普通人并不需要为了预防癌症而去检测肿瘤基因。但是对于下面的人来说，肿瘤基因检测可能是“救命”的。

03谁需要做肿瘤基因检测？

肿瘤患者：术前考虑靶向免疫新辅助治疗的患者

手术后，监测微小的残留病灶：无法接受手术并考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者

治疗后复发监测：耐药治疗后，需要换药并继续靶向或免疫治疗的患者。

家庭成员：当家庭中出现以下情况时，家庭成员需要考虑癌症风险的基因检测:这个家庭的一些成员在很小的时候就被诊断出患有癌症。

近亲患有罕见的癌症：这与遗传密切相关，这个家族的几个一级亲属患有同样的癌症，家族中的癌症成员都与相同的基因突变有关，如BRCA和乳腺癌。

体检中发现家族性腺瘤性息肉病、胃肠道多发性息肉等与遗传性癌症有关的病例，这个家族的一个或多个成员有已知的基因突变

04肿瘤基因检测用什么样本？

肿瘤基因检测是检测肿瘤细胞的突变，而不是正常的机体组织，因此需要获取肿瘤细胞。

临床样本通常有三种:

术中肿瘤标本:术中取出的肿瘤组织，是最好的标本，可以说是金标准。

针吸活检标本:通常在局部麻醉下，用细针穿刺可疑肿瘤，获得少量细胞进行分析。创伤小，可以避免不必要的手术。

液体活检样本:主要指分析血液中的癌细胞或癌细胞释放到血液中的DNA。当患者得不到足够的组织，或者组织样本很旧时，可以考虑用血样代替。

虽然肿瘤组织是最好的样本，但有时如果肿瘤部位只有组织中针尖那么大，其余的就不是了。需要在病理学家的指导下对肿瘤细胞进行富集，然后进行基因检测，否则结果可能不正确。